| 08:00-08:20 | 专题报告 |
儿童罕见病的创新药物治疗 |
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| 08:20-08:40 | 专题报告 |
从共病角度探讨颞叶癫痫的干预 |
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| 08:40-09:00 | 专题报告 |
遗传检测WES阴性数据重分析的策略与临床价值 |
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| 09:00-09:20 | 专题报告 |
RNA检测在罕见遗传病VUS解析中的应用探讨 |
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| 09:20-09:40 | 专题报告 |
癫痫相关罕见病的遗传学解码与科学研究 |
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| 09:45-09:50 | 大会发言 |
DCLRE1C基因突变致Omenn综合征1例并噬血细胞综合征 |
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| 09:50-09:55 | 大会发言 |
病例精粹:四例儿童白塞综合征谱系疾病的临床特征与诊疗启示 |
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| 09:55-10:00 | 大会发言 |
CLCN1 基因变异所致儿童先天性肌强直 3 例临床表型与遗传学研究 |
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| 10:00-10:05 | 大会发言 |
WES阴性发育迟缓患儿经WGS检出SIN3A非编码区变异1例 |
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| 10:05-10:10 | 大会发言 |
CEP83基因复合杂合突变导致 Bardet-Biedl综合征 |
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| 10:10-10:15 | 大会发言 |
罕见病NGLY1基因变异导致的先天性去糖基化代谢障碍1例家系报道 |
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| 10:15-10:20 | 大会发言 |
儿童RASGRP2相关血小板功能障碍:一例新病例报道及国内病例临床特征分析 |
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| 10:20-10:25 | 大会发言 |
儿童脂膜炎和巨噬细胞活化综合征 1例并文献复习 |
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| 10:25-10:30 | 大会发言 |
1型神经纤维瘤病伴痉挛发作、胶质瘤及丛状神经纤维瘤1例 |
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| 10:30-10:35 | 大会发言 |
3例学龄期22q11.2缺失综合征临床特征和遗传学分析 |
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| 10:35-10:40 | 大会发言 |
三代测序揭示DMD/BMD患者错义突变背后的真实致病变异——附2例病例报告 |
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| 10:40-10:45 | 大会发言 |
儿童CNNM2基因变异相关神经系统表型谱及遗传学特征分析:4例病例系列研究 |
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| 10:45-10:50 | 大会发言 |
16 号混合型母源单亲二体合并 ALG1 基因纯合变异致婴儿癫痫伴全面发育迟缓一例并文献复习 |
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| 10:50-10:55 | 大会发言 |
WDFY3 基因 c.7441+2T>A 杂合变异相关综合征型智力障碍 1 例报告 |
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| 10:55-11:00 | 大会发言 |
腹痛、肝脾大、乳糜血——一例儿童家族性乳糜微粒血症综合征的诊断线索与基因确证 |
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| 11:00-11:05 | 大会发言 |
Heterozygous pathogenic variants in SERPINB7 potentially associated with Nagashima-type palmoplantar keratoderma and Hashimoto’s thyroiditis: a case report |
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| 11:05-11:10 | 大会发言 |
Clinical Heterogeneity of Pediatric Narcolepsy Type 1: Three Clinical Observations Across Idiopathic, Immune-Associated, and Obesity/OSA Phenotypes |
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| 11:10-11:15 | 大会发言 |
MFSD8基因复合杂合突变致 神经元蜡样质脂褐质沉积症7型/中心体相关黄斑营养不良1例 |
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| 11:15-11:30 | 其它 |
专家点评 |
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| 11:30-11:40 | 闭幕总结 |
罕见病分会场闭幕式 |
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