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2026年10月25日 [星期日]

星沙厅3

2026年10月25日 08:00-09:40 罕见病分会场 Session8 罕见病
08:00-08:20 专题报告

儿童罕见病的创新药物治疗

应艳琴 华中科技大学同济医学院附属同济医院
08:20-08:40 专题报告

从共病角度探讨颞叶癫痫的干预

田 鑫 重庆医科大学附属第一医院
08:40-09:00 专题报告

遗传检测WES阴性数据重分析的策略与临床价值

郁婷婷 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
09:00-09:20 专题报告

RNA检测在罕见遗传病VUS解析中的应用探讨

范燕洁 上海交通大学附属新华医院
09:20-09:40 专题报告

癫痫相关罕见病的遗传学解码与科学研究

张 刚 南京医科大学附属儿童医院
2026年10月25日 09:45-10:30 罕见病分会场 Session9 罕见病
09:45-09:50 大会发言

DCLRE1C基因突变致Omenn综合征1例并噬血细胞综合征

罗 丹 甘肃省妇幼保健院
09:50-09:55 大会发言

病例精粹:四例儿童白塞综合征谱系疾病的临床特征与诊疗启示

刘 茜 中南大学湘雅二医院
09:55-10:00 大会发言

CLCN1 基因变异所致儿童先天性肌强直 3 例临床表型与遗传学研究

梅道启 苏州大学附属儿童医院
10:00-10:05 大会发言

WES阴性发育迟缓患儿经WGS检出SIN3A非编码区变异1例

汤晓君 上海市儿童医院
10:05-10:10 大会发言

CEP83基因复合杂合突变导致 Bardet-Biedl综合征

付 倩 首都医科大学附属北京儿童医院
10:10-10:15 大会发言

罕见病NGLY1基因变异导致的先天性去糖基化代谢障碍1例家系报道

欧阳世佳 北京大学第一医院儿童医学中心
10:15-10:20 大会发言

儿童RASGRP2相关血小板功能障碍:一例新病例报道及国内病例临床特征分析

韩 喻 遵义医科大学附属医院
10:20-10:25 大会发言

儿童脂膜炎和巨噬细胞活化综合征 1例并文献复习

王 聪 山东省立医院
10:25-10:30 大会发言

1型神经纤维瘤病伴痉挛发作、胶质瘤及丛状神经纤维瘤1例

蓝明平 成都市妇女儿童中心医院
2026年10月25日 10:30-11:40 罕见病分会场 Session10 罕见病
10:30-10:35 大会发言

3例学龄期22q11.2缺失综合征临床特征和遗传学分析

彭 越 恩施土家族苗族自治州中心医院
10:35-10:40 大会发言

三代测序揭示DMD/BMD患者错义突变背后的真实致病变异——附2例病例报告

赵 蕾 复旦大学附属儿科医院
10:40-10:45 大会发言

儿童CNNM2基因变异相关神经系统表型谱及遗传学特征分析:4例病例系列研究

殷 佳 南京市儿童医院
10:45-10:50 大会发言

16 号混合型母源单亲二体合并 ALG1 基因纯合变异致婴儿癫痫伴全面发育迟缓一例并文献复习

陈柏谕 内蒙古医科大学附属医院
10:50-10:55 大会发言

WDFY3 基因 c.7441+2T>A 杂合变异相关综合征型智力障碍 1 例报告

刘月影 江南大学附属医院
10:55-11:00 大会发言

腹痛、肝脾大、乳糜血——一例儿童家族性乳糜微粒血症综合征的诊断线索与基因确证

李 瑶 重庆医科大学附属儿童医院
11:00-11:05 大会发言

Heterozygous pathogenic variants in SERPINB7 potentially associated with Nagashima-type palmoplantar keratoderma and Hashimoto’s thyroiditis: a case report

梁 弘 海南省人民医院
11:05-11:10 大会发言

Clinical Heterogeneity of Pediatric Narcolepsy Type 1: Three Clinical Observations Across Idiopathic, Immune-Associated, and Obesity/OSA Phenotypes

王雪丽 新疆医科大学第一附属医院
11:10-11:15 大会发言

MFSD8基因复合杂合突变致 神经元蜡样质脂褐质沉积症7型/中心体相关黄斑营养不良1例

李锋同 延安市人民医院
11:15-11:30 其它

专家点评

11:30-11:40 闭幕总结

罕见病分会场闭幕式

张爱华 南京医科大学附属儿童医院