| 08:00-08:20 | 专题报告 |
儿童遗传性心血管疾病 |
|
||||
| 08:20-08:40 | 专题报告 |
易被忽略的单亲二体 |
|
||||
| 08:40-09:00 | 专题报告 |
儿童ANCA相关性血管炎的发病机制研究 |
|
||||
| 09:00-09:20 | 专题报告 |
儿童罕见病细胞基因治疗面临的问题 |
|
||||
| 09:20-09:40 | 专题报告 |
卡尔曼综合征诊治进展 |
|
||||
| 09:40-10:00 | 专题报告 |
遗传性骨病的国内外研究进展 |
|
||||
| 10:00-10:10 | 讨论 |
集体答疑,讨论 |
|||||
| 10:15-10:22 | 大会发言 |
中国西南地区大样本人群中免疫出生缺陷携带者筛查的临床实践 |
|
||||
| 10:22-10:29 | 大会发言 |
儿童原发性高草酸尿症5例临床特征及基因型分析 |
|
||||
| 10:29-10:36 | 大会发言 |
The incidence rate and gene mutation characteristics of hyperphenylalaninemia in Yunnan Province, Southwest China |
|
||||
| 10:36-10:43 | 大会发言 |
中国糖原累积病Ia型的基因变异谱和基因型-表型关联 |
|
||||
| 10:43-10:50 | 大会发言 |
Screening based on natural medical history and high-risk factors for mucopolysaccharidosis type II: a single-center study in China |
|
||||
| 10:50-10:57 | 大会发言 |
5例以糖尿病起病的脂肪营养不良综合征的临床表现与遗传学分析 |
|
||||
| 10:57-11:04 | 大会发言 |
Challenges of pediatric ectopic ACTH syndrome from sacrococcygeal teratoma |
|
||||
| 11:04-11:11 | 大会发言 |
脊髓性肌萎缩症儿童营养状态与血脂代谢特征及相关性研究:一项横断面研究 |
|
||||
| 11:11-11:18 | 大会发言 |
贯穿十年的线索:以持续性高铁蛋白血症为特征的噬血-狼疮-赖氨酸尿性蛋白耐受不良罕见演进病例 |
|
||||
| 11:18-11:25 | 大会发言 |
神经发育障碍致病基因SYTL4鉴定及机制研究 |
|
||||
| 11:25-11:32 | 大会发言 |
数字健康技术在儿童罕见病护理中的应用与展望 |
|
||||
| 11:32-11:39 | 大会发言 |
单中心儿童罕见病1090例疾病谱分析与诊疗体系构建实践 |
|
||||
| 11:39-11:46 | 大会发言 |
血管外植入式心律转复除颤器在儿童肥厚型心肌病及遗传性心律失常中的应用 |
|
||||
| 11:46-11:53 | 大会发言 |
PI3Kδ活化综合征患儿临床特征、免疫学异常及西罗莫司治疗效果分析 ——单中心35例回顾性研究 |
|
||||
| 11:53-12:00 | 讨论 |
集体答疑、讨论 |
|||||
| 13:30-13:45 | 大会发言 |
单细胞转录组测序揭示儿童单中心Castleman病以经典树突细胞为中心的免疫调控特征 |
|
||||
| 13:45-14:00 | 大会发言 |
C1QBP突变致心肌肥厚的线粒体损伤机制研究 |
|
||||
| 14:00-14:15 | 大会发言 |
基于类脑器官模型研究SPATA5变异导致癫痫和发育障碍的致病机制 |
|
||||
| 14:15-14:30 | 大会发言 |
巨噬细胞重编程与AAGN肾脏纤维化机制研究 |
|
||||
| 14:30-14:45 | 大会发言 |
PPP5C基因突变导致神经发育障碍的作用与机制研究 |
|
||||
| 14:45-15:00 | 大会发言 |
孕前肥胖通过重编程骨髓源性巨噬细胞驱动子代脂肪组织炎症与代谢紊乱 |
|
||||
| 15:00-15:15 | 大会发言 |
OCRL缺陷介导PLA₂-LPC代谢轴紊乱在Lowe综合征中的致病机制研究 |
|
||||
| 15:15-15:30 | 大会发言 |
植物固醇血症驱动动脉粥样硬化的机制研究:CD36介导的内质网应激与脂质自噬障碍 |
|
||||
| 15:30-15:45 | 大会发言 |
基于基线自然史与机器学习的糖原累积病1b型SGLT2抑制剂剂量推荐模型研究 |
|
||||
| 15:50-16:10 | 专题报告 |
Becker肌营养不良专家共识-2026 |
|
||||
| 16:10-16:30 | 专题报告 |
婴儿癫痫性痉挛综合征致病基因谱研究进展 |
|
||||
| 16:30-16:50 | 专题报告 |
儿童难治性NMDAR脑炎诊治进展 |
|
||||
| 16:50-17:10 | 专题报告 |
面向精准诊疗的婴儿癫痫性痉挛综合征--遗传图谱构建与新致病基因鉴定 |
|
||||
| 17:10-17:30 | 专题报告 |
LRCH2相关X连锁智力障碍:从家系发现到致病机制探索 |
|
||||
| 17:30-17:40 | 讨论 |
集体答疑,讨论 |
|||||