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2026年10月23日 [星期五]

星沙厅3

2026年10月23日 13:30-15:45 罕见病分会场 Session1 罕见病
主持 ：
邵晓珊 贵阳市妇幼保健院 丨 王　辉 首都医科大学附属北京儿童医院保定医院 丨 陈　颖 南京医科大学附属南京儿童医院
13:30-13:35 致辞

罕见病分会场开幕式致辞

张爱华 南京医科大学附属儿童医院
13:35-13:55 专题报告

罕见病立法与控制

韩金祥 山东第一医科大学（山东省医学科学院）
13:55-14:15 专题报告

全国罕见病诊疗协作网建设进展、运行成效和未来展望

刘　鹏 北京协和医院
14:15-14:35 专题报告

罕见病的临床研究设计

王　艺 复旦大学附属儿科医院
14:35-14:55 专题报告

儿科罕见病的干细胞移植与基因治疗

翟晓文 复旦大学附属儿科医院
14:55-15:15 专题报告

罕见病综合防治的江苏实践与探索

张爱华 南京医科大学附属儿童医院
15:15-15:35 专题报告

“熟悉的”陌生人——儿童呼吸系统常见罕见病诊治

翟　嘉 天津市儿童医院
15:35-15:45 讨论

集体答疑，讨论

2026年10月23日 15:45-16:55 罕见病分会场 Session2 罕见病
主持 ：
刘艳明 广西医科大学第一附属医院 丨 杨　利 江西省儿童医院
15:45-15:52 大会发言

PLXNB3在中枢神经系统胶质细胞中的表达特征及潜在功能

张　璟 中国人民解放军总医院第一医学中心
15:52-15:59 大会发言

Genotype–phenotype correlation in Prader-Willi syndrome: A large-sample analysis in China

邹朝春 浙江大学医学院附属儿童医院
15:59-16:06 大会发言

Expansion of the genotype and phenotype spectrum of TRIM8-related disease: Novel variants and clinical features of six cases

李纪同 河南省儿童医院郑州儿童医院
16:06-16:13 大会发言

儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床特征分析：一项多中心的回顾性队列研究

庞观秀 广西医科大学第一附属医院
16:13-16:20 大会发言

囊性纤维化儿童营养状况与临床特征和肺功能的相关性分析

杨　岚 温州医科大学附属第二医院
16:20-16:27 大会发言

剪接因子PUF60在成骨发育障碍导致先天骨骼畸形中的作用机制研究

郝婵娟 首都医科大学附属北京儿童医院
16:27-16:34 大会发言

SCARF2基因突变通过影响BMP信号通路导致VDEGS综合征先天颅面畸形的分子机制

郭若兰 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院
16:34-16:41 大会发言

ATP1A2变异相关发育性癫痫性脑病临床特点研究

杨小玲 北京大学第一医院儿童医学中心
16:41-16:48 大会发言

130例1型神经纤维瘤病临床特征及潜在基因型-表型分析

吴　晓 南京市儿童医院
16:48-16:55 大会发言

Establishing a Comprehensive Management Model for Rare and Undiagnosed Diseases in Children

史　雨 复旦大学附属儿科医院
2026年10月23日 16:55-18:15 罕见病分会场 Session3 罕见病
主持 ：
曹　艳 中南大学湘雅二医院 丨 冯小伟 海南省人民医院
16:55-17:02 大会发言

儿童丙酮酸激酶缺乏症异基因造血干细胞移植：一项预后良好的单中心病例研究

孙舒雯 四川大学华西第二医院（四川大学华西妇产儿童医院）
17:02-17:09 大会发言

诊断明确之后的困境 一例先天性无痛无汗症（CIPA）合并反复软组织感染的诊疗管理

崔樱耀 天津市儿童医院
17:09-17:16 大会发言

CHD家族基因突变相关神经发育障碍的临床表型分析：基于19例中国儿童的回顾性研究

郭廷宜 中国医科大学附属盛京医院
17:16-17:23 大会发言

Expanding the clinical and genetic spectrum of CSNK2B-related neurodevelopmental disorder

王尚玉 南京大学医学院
17:23-17:30 大会发言

儿童戈谢病的临床特征和遗传学分析

江傲霜 安徽省儿童医院
17:30-17:37 大会发言

The miR-125a-5p/NCF1 Axis Orchestrates EGCG-Mediated Redox Regulation in Duchenne Muscular Dystrophy

胡　君 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
17:37-17:44 大会发言

以反复肝损害为主要表现的儿童HNF1B缺陷 1例及文献复习

钟佩佩 温州医科大学附属第二医院
17:44-17:51 大会发言

13例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症的临床特点、基因突变谱及治疗随访

刘嘉琪 南京医科大学附属儿童医院
17:51-17:58 大会发言

MRA/MRV证实同侧动静脉发育不良的早发型Dyke-Davidoff-Masson综合征一例并文献复习

李兴川 兰州大学第二医院
17:58-18:05 大会发言

DNAAF6变异致新生儿可疑原发性纤毛运动障碍并发侵袭性肺曲霉菌病1例报道

杨彩琼 广西壮族自治区人民医院
18:05-18:15 讨论

集体答疑，讨论

2026年10月23日 18:20-19:00 罕见病学组工作会议 工作会议